Наследственные и врожденные гемолитические анемии у детей и взрослых

Эритроциты в кровяном русле

В общей структуре заболеваний системы крови большую часть занимают анемии различных видов и происхождения. Одной из самых опасных считается гемолитическая анемия. Об этой болезни, ее видах, и можно ли с ней справиться, рассказано в этой статье.

Что это за болезнь

Основным проявлением любой анемии является снижение уровня гемоглобина и эритроцитов. Говоря о такой ее разновидности, как гемолитическая, имеют в виду потерю гемоглобина и эритроцитарных клеток, обусловленную их ускоренным разрушением. Такой процесс называют гемолизом. Это значит, что красные кровяные тельца, которые в норме должны функционировать на протяжении 120 дней, в силу различных причин не в состоянии выдержать этого срока, так как преждевременно начинают разрушаться. От активности и механизма разрушения, который преимущественно осуществляется селезенкой, зависит степень выраженности этого патологического процесса. Естественно, что в условиях сильного гемолиза костный мозг не успевает вырабатывать полноценные эритроциты, что становится причиной снижения их уровня и концентрации гемоглобина.

Важно помнить! Если большинство анемий в основном характеризуются признаками малокровия, то гемолитическая анемия, помимо них, сопровождается специфическими проявлениями и симптомами, которые заставляют дифференцировать эту болезнь не только с разными анемиями, но и с другими болезнями внутренних органов!

Какие бывают виды гемолитических анемий

Процесс образования, функционирования и разрушения эритроцитов достаточно сложный. Его поломка может случиться на любом из уровней, что станет причиной гемолиза. На основании этой особенности построена классификация гемолитических анемий. Основные виды этого заболевания и их краткие характеристики приведены в виде таблицы.

Класс анемииПодвиды анемииКраткое описание гемолитической анемии
Наследственные гемолитические анемииНесфероцитарная гемолитическая анемияУскоренное разрушение эритроцитов возникает по причине недостаточной активности ферментов, которые ответственны за поддержание их жизненного цикла. Чаще всего приходится сталкиваться с наследственным гемолизом при дефиците фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Передается либо через поломку в Х-хромосоме, либо по аутосомно-рецессивному пути (передается не во всех случаях).
Микросфероцитарная гемолитическая анемия Минковского ШоффараЗаболевание возникает в связи с возникновением мутаций или передачей мутировавших генов, которые ответственны за синтез специфических белковых молекул и протеинов, образующих стенку эритроцитов. При этом нарушается их структура, функциональная активность и устойчивость к разрушению в виде резкого уменьшения размеров и сокращения сроков циркуляции в сосудистом пространстве.
Серповидноклеточная анемияНаследственный гемолиз, обусловленный мутацией гена, кодирующего последовательность аминокислот при синтезе гемоглобина. Это приводит к образованию аномальной S-формы гемоглобина, который деформирует эритроцит в виде серпа. Такие клетки не способны изменять свою форму при циркуляции в капиллярных сосудах, что вызывает их усиленное разрушение.
ТаласемииДанная группа наследственных гемолитических анемий обусловлена нарушением процесса образования нормального гемоглобина. При этом он теряет некоторые из белковых цепей, что становится причиной преждевременного окисления. Образующиеся продукты перекисного окисления разрушают мембрану эритроцитов, что и лежит в основе их гемолиза.
Приобретенные гемолитические анемииАутоиммунная гемолитическая анемияМеханизм гемолиза эритроцитов обусловлен образованием антител, которые оседают на поверхности их мембран. В результате этого эритроцитарные клетки приобретают специфическую маркировку и поэтому воспринимаются макрофагами за чужеродные. Как результат – разрушение эритроцитов клетками собственной иммунной системы, вызывающее снижение их количества и анемию.
Анемия при гемолитической болезни новорожденных и резус-конфликтеОдна из разновидностей с иммунным механизмом развития. Чаще всего возникает по причине резус-несовместимости крови матери и плода. При этом в резус-отрицательном материнском организме образуются антитела к эритроцитам плода, содержащим на поверхности резус-антиген. Как результат – образование иммунных комплексов, которые разрушают эритроцитарные клетки.
Травматические приобретенные гемолитические анемииРазрушение нормальных эритроцитов в сосудистом пространстве в процессе их циркуляции. Причиной болезни могут стать искусственные сосудистые протезы и клапаны сердца, атеросклеротическое поражение и аномалии аорты и крупных сосудов, нарушение структуры капилляров и других элементов микроциркуляторного русла.
Гемолиз, обусловленный влиянием внешних и внутренних факторовПричины болезни скрыты в разрушении нормальных эритроцитов под действием лекарственных препаратов, вирусов, промышленных и других ядов, различных токсических соединений и интоксикаций на фоне тяжелых инфекций или критических заболеваний.
Острая пароксизмальная ночная гемоглобинурияРедкое заболевание, проявляющееся приступообразным массивным разрушением эритроцитов. В основе данного вида гемолитической анемии лежит образование небольшого дефекта в мембране эритроцитов под действием белков системы комплемента (иммунные белки крови).
Важно помнить! В отношении клинических проявлений все гемолитические анемии можно разделить на два вида, которые определяются местом, где происходит гемолиз. Это может быть сосудистое пространство – внутрисосудистый гемолиз, и фагоцитарные клетки селезенки – внутриклеточный гемолиз. Каждый из видов гемолиза имеет принципиальные подходы к его устранению!

Почему возникает

К сожалению, даже определение вида гемолиза не всегда дает возможность предотвратить его прогрессирование у больных с данным диагнозом. Причины возникновения каждого из видов этого заболевания не всегда могут быть устранены, что и становится фактором усугубления симптоматики. Поэтому в отношении гемолитической анемии достаточно знать общие причины, которые потенциально способны вызвать или усилить гемолиз, независимо от его вида и происхождения. А они могут быть такими:

  • Генетические и наследственные дефекты хромосом, которые кодируют информацию о структуре, ферментативной активности и правильности синтеза эритроцитов либо гемоглобина плода, ребенка или взрослого человека. В большинстве случаев аномальные гены передаются от здоровых или больных родителей, но не всем детям. Таким образом, врожденная гемолитическая анемия характеризуется избирательностью возникновения;
  • Аутоиммунные и системные заболевания, проявляющиеся распространенным поражением соединительной ткани и сосудистого пространства (ревматоидный артрит, ревматизм, системная красная волчанка, различные варианты васкулита, тромбоцитопеническая пурпура, гломерулонефрит, склеродермия);
  • Заболевания системы крови в виде различных типов лейкоза;
  • Перенесенные вирусные и бактериальные инфекции любой локализации в острой или хронической форме;
  • Опасные инфекционные заболевания (малярия);
  • Контакт с токсическими химическими соединениями и промышленными ядами;
  • Прием медикаментозных средств (антибиотики, сульфаниламиды, противовоспалительные средства, химиопрепараты);
  • Массивные травмы, ожоги и оперативные вмешательства;
  • Неправильное или переливание несовместимой по резус-фактору и групповой принадлежности крови или ее препаратов (плазма, эритроцитарная масса и т.д.);
  • Резус-конфликтная беременность;
  • Наличие искусственных протезов тканей, непосредственно контактирующих с кровью (клапаны сердца, сосудистые шунты);
  • Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов;
  • Заболевания сосудов микроциркуляторного русла;
  • Бактериальный эндокардит (воспаление внутреннего слоя сердца и клапанов);
  • Амилоидоз внутренних органов на фоне любых тяжелых заболеваний.
Переливание крови
Неправильно перелитые компоненты крови – одна из причин тяжелой приобретенной гемолитической анемии

Основные проявления заболевания

Главная задача любого медика и простого обывателя определить явные клинические признаки гемолитической анемии. Конкретный вид заболевания в большинстве случаев может быть определен только при помощи дополнительных лабораторных методов исследования.

Характерны следующие симптомы:

  1. Синдром желтухи. Характеризуется появлением желтушности кожи (оттенок лимонно-желтый), не сопровождается зудящими ощущениями. Моча становится темной или даже приобретает черноватый оттенок, может напоминать мясные помои. Кал не изменяет своей обычной окраски, что отличает желтуху при гемолитической анемии от механической желтухи;
  2. Синдром анемии. Слизистые и кожа становятся бледными, нарушается их нормальная структура. Возникают симптомы кислородного голодания тканей (одышка, частое сердцебиение, головокружение, общая слабость и снижение мышечной силы);
  3. Синдром гепатоспленомегалии. Проявляется увеличением размеров органов, ответственных за обеспечение жизненного цикла эритроцитов: печени и селезенки. Печень увеличивается в меньшей степени, что проявляется тяжестью в правом подреберье. Размеры селезенки зависят от интенсивности гемолиза и могут достигать очень больших пределов;
  4. Синдром гипертермии. Очень часто так проявляется гемолитическая анемия у детей и характеризуется внезапным повышением температуры тела до 38,0˚С, что соответствует периоду максимального разрушения эритроцитов.

Другие симптомы гемолитической анемии:

  • Боли в животе и костях;
  • Наличие признаков нарушения внутриутробного развития у детей (диспропорциональные характеристики различных сегментов тела, пороки развития);
  • Послабление стула;
  • Боли в проекции почек;
  • Боли в грудной клетке, напоминающие инфаркт миокарда.

Особенности заболевания в детском возрасте и периоде новорожденности

Одной из мощных проблем современной акушерской службы является анемия у новорожденных. Очень важно уметь вовремя определить не только возможный риск возникновения такого грозного осложнения резус-несовместимой беременности, но и своевременно определить признаки начавшегося внутриутробного гемолиза. Такое состояние крайне опасно для плода и младенца, поскольку, помимо невозможности обеспечить ткани кислородом, возникает их непосредственное повреждение непрямым билирубином, образующимся в результате массивного разрушения эритроцитов.

Новорожденный с врожденной анемией
Врожденная гемолитическая анемия проявляется с первых дней жизни ребенка

Наличие данной патологии у детей обязательно требует проведения дифференциальной диагностики между такими ее видами, как наследственная гемолитическая анемия и гемолитическая болезнь новорожденного. Ведь обе формы этого заболевания проявляются практически сразу после рождения и прогрессируют с каждым днем.

Важно помнить! Главным критерием, который поможет провести дифференциальную диагностику между гемолизом эритроцитов генетического происхождения и обусловленного резус-конфликтной беременностью, считается резус принадлежность крови матери и ребенка. Если кровь идентична по этому показателю, но с первых дней после рождения имеются признаки гемолиза, должна быть исключена врожденная гемолитическая анемия!

Методы диагностики

Диагностика гемолитических анемий базируется на основании общеклинического исследования крови. Этот простой диагностический тест может дать исчерпывающую информацию о качественных и количественных характеристиках эритроцитов. При этом определяются:

  • Падение концентрации гемоглобина;
  • Снижение количества эритроцитов;
  • Наличие измененных эритроцитарных клеток (нарушение формы, наличие краевых дефектов) и дополнительных патологических включений в их составе;
  • Повышение количества незрелых форм эритроцитов – ретикулоцитов;
  • Ускорение СОЭ.
Рекомендуем вам почитать:Определение группы крови
Таблица совместимости резус-факторов

Дополнительно больным назначается такая диагностика:

  1. Подтверждение наличия гемолиза (расценивается только в двух вариантах: гемолиз + или -;
  2. Общий анализ мочи: определяет наличие гемоглобина в моче и повышение концентрации уробилина;
  3. Биохимическое исследование крови. Определяет повышение концентрации билирубина, больше за счет непрямого;
  4. Пункция костного мозга с определением миелограммы. Определяется стимуляция красного ростка крови.

Возможности лечения

Лечение гемолитической анемии намного сложнее, чем любых других ее видов. Это связано с тем, что повлиять на механизм запуска гемолиза не всегда возможно. Общий план лечебных мероприятий может включать в себя:

  1. Применение препаратов фолиевой кислоты и витамина В12;
  2. Гемотрансфузии отмытых эритроцитов. Показано при снижении показателей красной крови до критических цифр;
  3. Введение глюкокортикоидных гормонов (дексаметазон, преднизолон, метилпреднизолон, кортинеф);
  4. Трансфузии свежезамороженной плазмы и человеческого иммуноглобулина;
  5. Профилактика инфекционных осложнений и обострений имеющейся хронической патологии;
  6. Применение цитостатиков. Показано исключительно при аутоиммунной гемолитической анемии;
  7. Оперативное лечение в виде спленэктомии (удаления селезенки). Метод обеспечивает относительно неплохой прогноз на выздоровление. Не эффективен при анемии Минковского-Шоффара и других типах наследственного гемолиза.

Любая гемолитическая анемия, борьба с которой начата несвоевременно – сложная проблема. Недопустимо пытаться справиться с ней самостоятельно. Ее лечение должно быть комплексным и назначается исключительно квалифицированным специалистом на основании тщательного обследования пациента.

Если у вас остались вопросы, вы можете задать их в комментариях к этой статье. Наши специалисты обязательно постараются на них ответить.
загрузка...
Комментарии

Все врачи нам всегда говорили, что при анемии Минковского-Шоффара единственный эффективный способ лечения - удаление селезенки. А сегодня 20- летняя гематолог заявила, что селезенка удаляется только вместе с желчным пузырем. Сын болен, 19 лет ему. У бабушки удаляли селезенку при беременности и больше анемия никак себя не проявляла.

Добавить комментарий